يعطي الجين RYR1 اوامره لصنع بروتين يسمى مستقبل ryanodine 1 (يسمى أيضًا قناة RYR1). هذا البروتين هو جزء من مجموعة من البروتينات ذات الصلة بالبروتينات التي تدعى مستقبلات الريانودين والتي تشكل قنوات RYR1 ، ان تنشيط هذه القنوات يعمل على اطلاق الكالسيوم بشكل أيونات ايجابية الشحنة من مناطق تخزينها داخل الخلايا. تلعب قنوات RYR1 دورًا حاسمًا في العضلات الحركية (العضلات الهيكلية) ، لكي يتحرك الجسم بشكل طبيعي ،يجب ان تتقلص وتنبسط عضلات الهيكل العظمي بطريقة منسقة. تحدث تقلصات العضلات بسبب زيادة تركيز أيونات الكالسيوم داخل خلايا العضلات.
تقع قنوات RYR1 في الغشاء المحيط بهيكل الخلايا العضلية ويطلق عليها الشبكة الساركوبلازمية sarcoplasmic reticulum . يخزن هذا التركيب أيونات الكالسيوم عندما تكون العضلات في حالة راحة ، وعند استجابة لإشارات معينة ، تطلق قناة RYR1 أيونات الكالسيوم من الشبكة الساركوبلازمية في سائل الخلية ، ان الزيادة الناتجة في تركيز أيونات الكالسيوم في خلايا العضلات تحفز العضلات على الانقباض ، مما يسمح للجسم بالتحرك ، ان العملية التي تؤدي من خلالها الإشارات الكهربائية إلى تقلص العضلات تسمى اقتران (excitation-contraction E-C).
ان الطفرات الجينية في RYR1 هي عامل الخطر الوراثي الأكثر شيوعًا لفرط الحرارة الخبيث Malignant hyperthermia. فرط الحرارة الخبيث هو رد فعل حاد لأدوية مخدرة معينة يتم استخدامها غالبًا أثناء الجراحة ، يتضمن رد الفعل ارتفاع درجة الحرارة (فرط الحرارة) ، ومعدل ضربات القلب السريع ، وصلابة العضلات ، انحلال في ألياف العضلات (rhabdomyolysis) ، وزيادة مستويات الحمض في الدم والأنسجة الأخرى (acidosis). يمكن أن تكون المضاعفات مهددة للحياة بدون علاج فوري.
إرسال تعليق