مرض ڨون ڨيلبراند (VWD) هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص أو خلل في عامل ڨون ڨيلبراند (VWF) ، وهو بروتين التخثر الذي يرتبط بكل من العامل الثامن VIII والصفائح الدموية في جدران الأوعية الدموية ، مما يساعد على تكوين سدادة الصفائح الدموية أثناء عملية التخثر ، سميت الحالة على اسم الطبيب الفنلندي إريك ڨون ڨيلبراند ، الذي وصفها لأول مرة في عشرينيات القرن الماضي ويعد VWD الاضطراب النزيفي الأكثر شيوعًا ، ويُحمل على الكروموسوم 12 ويحدث بالتساوي عند الرجال والنساء.
يعاني الأشخاص المصابون بـ VWD من نزيف أنفي متكرر ، وكدمات سهلة ونزيف مفرط أثناء وبعد الإجراءات الجراحية ، مثل قلع الأسنان والجراحة بشكل عام ، غالبًا ما تعاني النساء من نزيف حيض غزير (فترات حيض غزيرة تستمر لفترة أطول من المتوسط) ، ونزيفًا بعد الولادة.
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من VWD بناءً على العيوب النوعية أو الكمية في VWF اما النوع الرابع ، VWD فإنه مكتسب ، وليس وراثيًا.
1- النوع الأول من VWD ويوجد في 60٪ -80٪ من المرضى ، يعاني الأشخاص المصابون بالنوع الأول من VWD من نقص كمي في VWF و تتراوح مستويات VWF في الدم من 20٪ إلى 50٪ من المعدل الطبيعي وعادة ما تكون الأعراض فيه خفيفة.
2- النوع الثاني من VWD ويوجد في 15٪ -30٪ من المرضى. يعاني الأشخاص المصابون بالنوع 2 من VWD من نقص نوعي في VWF. ينقسم النوع 2 إلى أربعة أنواع فرعية: النوع A2 والنوع B2 والنوع M2 والنوع N2 ، اعتمادًا على وجود وسلوك السلاسل الجزيئية لـ VWF. الأعراض خفيفة إلى معتدلة.
3- النوع الثالث من VWD ويوجد في 5٪ -10٪ من المرضى. يعاني الأشخاص المصابون بالنوع 3 من VWD من نقص كمي في VWF. عادة ما تكون الأعراض شديدة ، وتشمل نوبات نزيف عفوية ، غالبًا في المفاصل والعضلات.
4- النوع المكتسب من VWD. ينتج هذا النوع من VWD عند البالغين بعد تشخيص مرض من امراض المناعة الذاتية ، مثل الذئبة ، أو من أمراض القلب أو بعض أنواع السرطان. يمكن أن يحدث أيضًا بعد تناول بعض الأدوية.
إرسال تعليق