الاضطراب الوراثي هو حالة تحدث نتيجة طفرة في الحمض النووي DNA ، وهناك العديد من الاضطرابات الوراثية المختلفة.
تحتوي معظم الخلايا داخل الجسم على جزيء الحمض النووي، يزود هذا الجزيء الخلية بتعليمات حول كيفية عملها ، يمكن أن يؤدي تغيير أو طفرة داخل الحمض النووي إلى خلل غير طبيعي في عمل الخلية يعرف بالاضطراب الوراثي .
تحتوي معظم الخلايا في الجسم على خيوط طويلة من الحمض النووي الذي يحمل الصفات الوراثية ويزود الخلية بالتعليمات الخاصة بعملها ، يتم لف كل خيط DNA بإحكام حول بروتين يسمى هيستون ، يسمى هذا الهيكل الملفوف بالكروموسوم.
تحتوي الكروموسومات على أجزاء صغيرة من الحمض النووي تسمى الجينات و تحتوي كل خلية بشرية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات ، يمكن أن يتسبب التغيير أو الخطأ في الحمض النووي في حدوث حالة وراثية ، نظرًا لأن هذه الجينات تنتقل من الأبوين إلى الطفل.
يمكن أن تؤثر الظروف الوراثية على أي جين أو كروموسوم مما يعني أن هناك مجموعة واسعة من الاضطرابات الوراثية ، كل منها يسبب أعراضًا مختلفة.
ما هو الجينوم البشري؟
يشير الجينوم البشري إلى جميع الجينات والحمض النووي الضروريين لبناء الإنسان والحفاظ عليه.
كان مشروع الجينوم البشري (HGP) مشروع بحث عالمي لرسم خريطة الجينوم البشري وحدد المشروع تسلسل الجينوم البشري ووظيفة الجينات المختلفة وقدر HGP ان هناك ما يقرب من 20000-25000 جين في الجينوم البشري. يحتوي الحمض النووي الموجود داخل هذه الجينات على أربع قواعد النيتروجينة وهي : adenine ,cytosine, guanine , thymine.
يحتوي كل جزيء DNA على خيطين ملتويين من الحمض النووي يرتبطان مع بعضهما بزوج من القواعد النيتروجينة ، على نحو يشبه درجات السلم.
يؤثر ترتيب أزواج القواعد النيتروجينة في كل جزيء من الحمض النووي على التعليمات التي يقدمها الحمض النووي للجسم.
كان ترتيب الجينوم البشري خطوة مهمة في فهم كيف يمكن أن تسبب الجينات المرض.
تميل الصفات الوراثية إلى كونها متوارثة في العائلات حيث ينقل الآباء الجينات إلى أطفالهم ، وقد تحتوي بعض هذه الجينات أساسا على اضطراب وراثي.
ومع ذلك ، فإن كل والد يمرر فقط نصف جيناته ، يُعرف إصدار كل جين ينقله أحد الوالدين باسم الأليل وبصورة مبسطة إذا اختلف أليلين من كل والد ، فقد يأخذ الجسم التعليمات من أحدهما فقط ويُعرف الأليل الذي تأخذ الخلية منه التعليمات باسم الأليل السائد في حين يُعرف الآخر باسم الأليل المتنحي.
تحمل بعض الحالات الوراثية أليل سائد ، بينما يحمل البعض الآخر أليل متنحي. بشكل عام ، سيرث الشخص اضطرابًا وراثيًا معينًا فقط إذا كان لديه أليل سائد واحد على الأقل للاضطراب أو أليلين متنحيين للاضطراب.
اهم الأمراض الوراثية
اضطراب أحادي الجين single inheritance
هي حالة تنتج عن خلل في جين واحد , وابرز الامراض المرتبطة بها هي :
1- مرض هنتنغتون Huntington’s disease
مرض هنتنغتون هو اضطراب تنكسي في الدماغ يتسبب في:
- حركات لا يمكن السيطرة عليها
- اضطرابات عاطفية
- التدهور المعرفي
يتطور مرض هنتنغتون بسبب طفرة في الأليل السائد داخل الكروموسوم 4.
2- أمراض الخلايا المنجلية Sickle cell diseases
فقر الدم المنجلي هو نوع من فقر الدم والذي يحدث فيه تشوه في خلايا الدم الحمراء التي تنقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم. شكلها غير المعتاد يعني أنها أقل قدرة على نقل الأكسجين وأكثر عرضة للتكتل معًا.
قد تؤدي كتل من خلايا الدم هذه إلى انسداد الأوعية الدموية ، مما قد يتسبب في:
- متلازمة الصدر الحادة
- سكتة دماغية
تحدث الإصابة بفقر الدم المنجلي نتيجة الطفرات في جين HBB. يوفر هذا الجين تعليمات حول إنتاج خلايا الدم الحمراء.
أمراض الخلايا المنجلية (SCDs) هي امراض متنحية ، هذا يعني أن الشخص يحتاج إلى وراثة أليلين يحتويان على الطفرة من أجل الحصول على الاضطراب.
3- الضمور العضلي Muscular dystrophies
هو مجموعة من الحالات الوراثية التي تسبب تلف العضلات وضعفها بمرور الوقت. تحدث هذه الحالات بسبب طفرات في جين DMD.
ان الضمور العضلي عبارة عن اضطرابات مرتبطة بالكروموسوم X ، مما يعني أنها تؤثر على جين موجود على الكروموسوم X. هذه الحالات أكثر شيوعًا عند الذكور بسبب أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، بينما للإناث اثنين من كروموسومات X. في الإناث ، يمكن للكروموسوم X غير المصاب أن يقاوم الكروموسوم X المصاب ، ولكن في الذكور ، لا يوجد كروموسوم X آخر للقيام بذلك.
اضطرابات الوراثة متعددة العوامل (MIDs)
هي حالات تتطور بسبب مجموعة من العوامل الوراثية والعوامل البيئية أو نمط الحياة ، وبعض هذه العوامل غير الوراثية المعتمد على نمط الحياة قد تشمل:
- التدخين
- شرب الكحول
- تناول نظام غذائي غير صحي
- عدم الحصول على قسط كافٍ من النوم
- الناس الذين يعيشون في منطقة بها مستويات عالية من تلوث الهواء
تتضمن بعض الامراض التي قد تندرج في فئة MIDs ما يلي:
- الربو
- أمراض القلب
- داء السكري
- بعض أنواع السرطان
- الانفصام
- مرض الزهايمر
- التصلب المتعدد
يمكن لبعض الطفرات الجينية أن تزيد من خطر الإصابة بهذه الحالات.
شذوذ الكروموسومات Chromosomal abnormalities
تشوهات الكروموسومات هي مشاكل تؤثر على الكروموسوم. يمكن أن تشمل تشوهات الكروموسومات:
- وجود كروموسوم مفقود
- وجود كروموسوم إضافي
- وجود كروموسوم به نوع من الشذوذ البنيوي
تحدث شذوذ الكروموسومات عادة عندما يكون هناك خطأ أثناء انقسام الخلية. تحدث هذه الأخطاء عادةً داخل البويضة أو الحيوانات المنوية ، ولكنها قد تحدث أيضًا بعد الحمل.
ومن اهم امراض تشوهات الكروموسومات:
- متلازمة داون Down syndrome
متلازمة داون هي نوع من الشذوذ الكروموسومي الذي يؤثر على النمو الفكري والجسدي.
تحدث متلازمة داون عندما يتلقى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهذا يعني أن كل خلية داخل الجسم تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين.
- متلازمة وولف هيرشورن Wolf-Hirschhorn syndrome
متلازمة وولف هيرشورن هي شذوذ في الكروموسومات يمكن أن يؤثر على الجسم كله. تشمل السمات الرئيسية لهذه الحالة ما يلي:
- تأخر النمو والتنمية
- انخفاض قوة العضلات
- الإعاقات الذهنية
تتطور متلازمة وولف هيرشورن بسبب حذف جزء من الكروموسوم 4 .
وراثة الميتوكوندريا Mitochondrial inheritance
الميتوكوندريا هي تراكيب حيوية توجد داخل خلايا الجسم وهي المسؤولة عن توليد معظم الطاقة التي تحتاجها الخلايا لإجراء تفاعلاتها الكيميائية الحيوية.
ان اضطرابات الميتوكوندريا هي مجموعة من الحالات الجينية التي تؤثر على الحمض النووي داخل الميتوكوندريا نفسها وتؤدي طفرات الحمض النووي هذه إلى فشل الميتوكوندريا في إنتاج طاقة كافية للحفاظ على خلايا الجسم.
يمكن أن تؤثر اضطرابات الميتوكوندريا على أي عضو أو جزء من الجسم وتعتمد الأعراض التي يعاني منها الشخص على جزء الجسم الذي يؤثر عليه الاضطراب.
تتضمن بعض الأعراض المحتملة لاضطرابات الميتوكوندريا ما يلي:
- ضعف النمو
- ضعف العضلات
- فقدان التنسيق العضلي
- مشاكل بصرية
- مشاكل في السمع
- النوبات
- تأخر النمو
- الإعاقات الذهنية
- اضطراب طيف التوحد
- داء السكري
- أمراض القلب أو الكبد أو الكلى
- اضطرابات في الجهاز التنفسي
تُورث الطفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا من الأم هذا يعني أن الأم فقط هي التي يمكنها نقل اضطرابات الميتوكوندريا.
الخلاصة
تحدث الاضطرابات الجينية نتيجة طفرة في الحمض النووي. قد تؤثر هذه الطفرة على الكروموسومات الكاملة أو الجينات المحددة داخل الكروموسومات. قد تحدث طفرات الحمض النووي أيضًا داخل الحمض النووي للميتوكوندريا ، الذي يعمل على تزويد خلايا الجسم بالطاقة.
ان الاضطرابات الجينية هي حالات تستمر مدى الحياة. لهذا السبب ، تميل العلاجات إلى التركيز على مساعدة الشخص في تعليمه كيفية التعامل مع الأعراض ، ومنع حدوث المضاعفات.
في بعض الحالات ، قد تكون هناك أدوية متاحة للمساعدة في إبطاء تقدم مرض معين.
إرسال تعليق